Tartalomjegyzék:

Mi a fenilketonuria és gyógyítható-e
Mi a fenilketonuria és gyógyítható-e
Anonim

Egy speciális étrend segít elkerülni a betegség következményeit.

Mi a fenilketonuria és gyógyítható-e
Mi a fenilketonuria és gyógyítható-e

Mi az a fenilketonuria

Fenilketonuria A fenilketonuria (PKU) egy ritka örökletes betegség, amelyben a fenilalanin aminosavat nem tudja felszívni a gyermek. A vérben marad, és méreganyagként hat az idegrendszerre.

A fenilketonuriát a fenilketonuria autoszomális recesszív módon örökli. Ez azt jelenti, hogy két látszólag egészséges szülő gyermekébe egy hibás gén kerül át, amelytől a fenilalanin metabolizmusa függ. Egy gén mutációja teljes lehet, akkor a betegségnek súlyos, súlyos tünetei vannak. Ha a hiba nem teljes, a fenilketonuria enyhébb formában halad, a patológia kevésbé észrevehető.

Mik a fenilketonuria tünetei

Közvetlenül a születés után a baba tejjel táplálkozik, amely magas fehérjetartalmú. Aminosavakból áll, ami azt jelenti, hogy fenilalanint is tartalmaz. Ezért néhány nap múlva, amikor az anyag felhalmozódik a vérben, a gyermeknél a betegség tünetei jelentkeznek. Ezek közé tartozhat a fenilketonuria (PKU):

  • dohos szag a szájból, a bőrből és a vizeletből;
  • vörös kiütés a testen;
  • görcsök.

Az orvosok néha észreveszik, hogy a baba abnormálisan kicsi fejjel született. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek szeme gyakran világoskék, és bőre sápadt. Ez annak köszönhető, hogy a fenilalanin szükséges a melanin pigment szintéziséhez, amely színt ad az írisznek és a bőrnek.

Miért veszélyes a fenilketonuria?

Ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekeknél a vérben lévő felesleges fenilalanin károsítja a szöveteket. Ez leginkább az idegrendszerben nyilvánul meg. Ha a betegséget nem kezelik, az agy érintett. Az orvosok észreveszik a fenilketonuriát (PKU), hogy az ilyen gyerekek korai életkoruktól kezdve hiperaktívak, rossz érzelmi kontrolljuk van. Szellemi fejlődésük késik, sokuknak magatartási problémái vagy szellemi fogyatékosságai vannak.

Késleltetett kezeléssel szinte lehetetlen helyreállítani az idegrendszer normál működését. Ezért fontos a patológiát a lehető leghamarabb felismerni.

Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?

Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 2006. március 22-i, 185. számú, „Az újszülött gyermekek örökletes betegségek tömeges vizsgálatáról” szóló rendeletével (a „Szabályok tömeges vizsgálatának megszervezéséről szóló szabályzattal együtt” újszülött gyermekek örökletes betegségekre" az örökletes betegségekről ") Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma, 2006. március 22., 185. sz. "Az újszülött gyermekek örökletes betegségek tömeges vizsgálatáról "minden csecsemő a születést követő negyedik vagy hetedik napon vegyünk vért a sarokból öt genetikai szindróma vizsgálatára. Befolyásolhatják a gyermek további fejlődését. Azt:

  • fenilketonúria;
  • galaktosémia;
  • adrenogenitális szindróma;
  • veleszületett hypothyreosis;
  • cisztás fibrózis.

Ha pozitív teszteredmény érkezik, a gyermek korrekciós kezelést ír elő.

Hogyan kezelik a fenilketonuriát?

Lehetetlen megszabadulni a genetikai hibától. De egy orvos tud speciális diétát javasolni. Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései?, amely kizárja a fehérjében gazdag ételeket. Ekkor a fenilalanin nem kerül be a szervezetbe, és nem áll fenn a szövődmények veszélye. A fenilketonuriában szenvedőknek nem szabad:

  • tojás;
  • tej és sajtok;
  • hús: csirke, sertés, marhahús;
  • hal;
  • hüvelyesek, szója;
  • sör.

Kerülje az aszpartám édesítőszer használatát is Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései? amely emésztésekor fenilalanint szabadít fel. Ezt a cukorhelyettesítőt gyakran adják szódához, rágógumihoz és bizonyos gyógyszerekhez.

De egy ilyen, egész életen át tartó fehérjeszegény diéta káros a szervezet fejlődésére. Ezért az orvos speciális táplálkozási kezeléseket javasolhat a gyermekek számára Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései? keverékek.

A fenilketonuriában szenvedő betegek kezelésére a Phenylketonuria: Management and Treatment, szaproterin-dihidrokloridon alapuló gyógyszert engedélyezték. Ez az anyag segít lebontani a fenilalanint és csökkenti koncentrációját a vérben. De a használathoz Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései? a gyógyszer csak diétával kombinálva szükséges.

Más lehetőség még nincs. Tudósok keresik a módját Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései? hogyan végezzünk génterápiát a kromoszóma hiányzó részének bejuttatására. Egyesek azt javasolják, hogy adjanak a betegeknek más aminosavakat, amelyek megakadályozzák a fenilalanin bejutását az agyba. De ezek a módszerek még vizsgálat alatt állnak.