Mi a cisztás fibrózis és hogyan éljünk vele

2024 Szerző: Malcolm Clapton | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 03:59

Ez a halálos betegség egészen felnőttkorig észrevétlen marad.

A mukoviszcidózis világstatisztika (KLINIKAI KÉP, DIAGNÓZIS, KEZELÉS, REHABILITÁCIÓ, ADAGOLÁS) szerint minden 2-45 ezer újszülött cisztás fibrózisban szenved. Korábban ez ítélet volt: az ilyen csecsemők általában kora gyermekkorban meghaltak. Ma azonban az orvostudomány fejlődésének köszönhetően az ilyen emberek teljes életet élhetnek.

Íme, mit kell tudni erről a veszélyes és gyógyíthatatlan, de kontrollálható betegségről.

Mi a cisztás fibrózis és honnan származik

A cisztás fibrózisról A cisztás fibrózisról (a latin "mucus" - nyálka és "viscidus" - viszkózus szavakból) egy veleszületett rendellenesség, amelyben a szervezet túlságosan vastag és ragadós nyálkát termel.

Általában a nyálkahártya váladékra van szükség a cisztás fibrózishoz: mossa a szerveket és szöveteket, megakadályozza azok kiszáradását és kimossa a kórokozó baktériumokat. Ezért az egészséges nyálka olyan, mint az olívaolaj – vékony, csúszós, folyós. De cisztás fibrózis esetén konzisztenciája megzavart.

A lényeg a CFTR specifikus fehérjében van, amely részt vesz a verejték, az emésztőnedvek és a nyálkatermelésben. Ennek a fehérjének az egyik feladata, hogy a nátrium- és klórionokat (ezek sókomponensek) az emberi szervezet szerveit és szöveteit bélelő hámsejtek felszínére mozgassa. Ezek a sókomponensek vonzzák a vizet a sejtekhez, ami viszont fellazítja a nyálkát, biztosítva a szükséges folyékonyságot. Így működik normálisan a CFTR fehérje.

Az egyik gén veleszületett meghibásodása miatt azonban a CFTR működése megszakadhat. Nincs elég nedvesség, a belső elválasztású mirigyek által termelt nyák feleslegesen megvastagodik.

Miért veszélyes a cisztás fibrózis?

A vastag és ragacsos nyálka eltömíti a belső szervek különböző csatornáit, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezet.

Leggyakrabban a tüdő érintett. A légutak nyálkahártyájának torlódása megnehezíti a légzést. A szervezet nem kap elég oxigént, emiatt állandó a gyengeség, a gyermek nem növekszik és nem fejlődik jól. Ezenkívül a patogén baktériumok könnyen megtarthatók és szaporodnak a viszkózus nyálkahártyában. Ennek következménye a gyakori tüdőgyulladás és egyéb légúti betegségek, a tüdőszövet fibrózisa, légzési elégtelenség.

A nyálka felhalmozódik a hasnyálmirigyben. Ez a szerv számos, az emésztéshez szükséges enzimet termel, de az eltömődött csatornák megakadályozzák, hogy elérjék a beleket. Ennek eredményeként az enzimek elkezdik megemészteni magát a hasnyálmirigyet. Ciszták és hegek jelennek meg a mirigyen (fibrózis; valójában innen származik a cisztás fibrózis második neve - cisztás fibrózis). Az emésztés károsodik, ami a fejlődés és a növekedés lelassulásához is vezet.

A májban a viszkózus nyálka elzárhatja az epevezetékeket, aminek olyan következményei lehetnek, mint a sárgaság, az epekő és a cirrhosis.

Férfiaknál az ondócsatornák elzáródnak, ami azt jelenti, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő személy elveszíti a gyermekvállalás lehetőségét.

A cisztás fibrózis nem feltétlenül érinti ezeket a szerveket. Ez csak a legsúlyosabb esetekben fordul elő. Gyakran a betegség csak a légzőrendszert vagy az emésztőrendszert érinti. És néha még olyan könnyű, elmosódott formában is elmúlik, hogy az ember nem is tud a betegségről. Amíg a cisztás fibrózis be nem ér, és súlyosbodó tüneteket nem tapasztal.

Mik a cisztás fibrózis tünetei

Néha a betegség nyilvánvaló. Tehát minden ötödik cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő bélelzáródás tüneteivel születik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a túl viszkózus eredeti széklet (meconium) eltömíti a bél lumenét. Ez egy erős jel, amely segít a cisztás fibrózis gyanújában és diagnosztizálásában.

Egyes esetekben azonban a genetikai kudarc kevésbé érzi magát egyértelműen, és megnyilvánulásai összetéveszthetők más, kevésbé veszélyes állapotok jeleivel. Például az egyik közvetett tünet az erős sós íz a bőrön, amely a klór- és nátriumionok gyenge eltávolítása miatt jelenik meg.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szülei gyakran emlegetik a cisztás fibrózist, hogy már a diagnózis felállítása előtt a baba bőrének szokatlan sótartalmát észlelték csókolózáskor.

A cisztás fibrózis egyéb jelei attól függenek, hogy melyik testrendszert érinti leginkább a cisztás fibrózis.

Légzési tünetek

• Rendszeres, nem megfázáshoz kapcsolódó köhögés köpetképződéssel.
• Rekedt légzés.
• Állandó orrdugulás.
• Ismétlődő arcüreggyulladás (a melléküregek gyulladása).
• Gyakori tüdőfertőzések.
• Légszomj, fokozott fáradtság az aktív játékok és fizikai gyakorlatok során.

Emésztési tünetek

• Krónikus székrekedés.
• A puffadás gyakran visszatérő esetei.
• Zsíros, bűzös ürülék.
• Gyenge magasság- és súlygyarapodás.

Mi a teendő, ha cisztás fibrózisra gyanakszik

Azonnal keresse fel gyermekorvosát vagy orvosát. Ez különösen fontos, ha családjában valakit valaha is diagnosztizáltak ezzel a genetikai rendellenességgel.

A cisztás fibrózis a leggyakoribb cisztás fibrózis: definíció, diagnosztikai kritériumok, terápia, örökletes betegség a kaukázusiak körében.

Az orvos vizsgálatot végez, megvizsgálja a kórelőzményt, rákérdez a tünetekre, és ha szükséges, több vizsgálat elvégzését is felajánlja. Leggyakrabban ez egy verejtékelemzés: segít meghatározni a megnövekedett klór- és nátriumion-tartalmat. Egy összetettebb molekuláris genetikai vizsgálat is folyamatban van, amely megerősítheti vagy cáfolhatja a CFTR fehérje munkájához kapcsolódó gén lebomlását.

Ha cisztás fibrózist észlelnek, a beteget pulmonológushoz, gasztroenterológushoz vagy más szakorvoshoz utalják.

Hogyan kezeljük a cisztás fibrózist

Sajnos a modern orvostudomány nem tudja kezelni a genetikai károsodásokat. De vannak módok a tünetek enyhítésére, a szövődmények kockázatának csökkentésére és az általános életminőség javítására.

A cisztás fibrózisban szenvedők megfelelő terápiával akár 40-50 évig is túlélik a cisztás fibrózist.

Általában a tüneti kezelés magában foglalja:

• Nyálkaoldók szedése - olyan gyógyszerek, amelyek hígítják a nyálkát.
• Antibiotikum terápia. Segít megbirkózni a bakteriális fertőzésekkel, amelyek a pangó nyálka miatt keletkeztek.
• Hasnyálmirigy enzimek szedése az emésztés javítására.
• Olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek lágyítják a székletet. Szükségesek a székrekedés vagy a bélelzáródás megelőzésére.
• Gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedése, amelyek segítenek enyhíteni a légutak duzzadását a tüdőben.

Ezenkívül az orvos speciális, magas kalóriatartalmú étrendet ír elő, amely szükséges a növekedés és fejlődés javításához, és rendszeres légzőgyakorlatokat javasol a nyálka fellazítására.

Súlyos esetekben a betegnek oxigénterápiára, szondás táplálásra és súlyos műtétekre lehet szüksége, amelyek sérült tüdő- vagy májátültetéssel kapcsolatosak.

Megelőzhető a cisztás fibrózis?

Sajnos nincs. Ez egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordulhat elő, ha a gyermek apja és anyja (szükségszerűen mindkettő!) hibás gének hordozói, amelyek a CFTR fehérje hibás működéséhez kapcsolódnak. Egyébként sok hordozó van: például az USA-ban minden 29. cisztás fibrózis hordozóteszt a kaukázusi fajhoz tartozó személy.

De akár két hordozónak is lehet teljesen egészséges gyermeke. A cisztás fibrózis kockázata a következőképpen oszlik meg:

• minden negyedik gyermek (25%), aki hordozóktól születik, betegségben szenved;
• minden második gyermek (50%) a hibás gén hordozójává válik, és ezt követően továbbadhatja azt saját gyermekeinek, de neki nem lesznek cisztás fibrózis tünetei;
• minden negyedik gyermeknek (25%) nem lesz rendellenessége, és nem lesz hordozója.

Lehetetlen megfertőzni ezzel a betegséggel. És senkit sem lehet hibáztatni érte. Sem az anya és az apa életkora, sem életmódja, sem rossz szokásaik vagy külső körülményeik, mint az ökológia vagy a stressz, nem számítanak. A szerepet csak a gének játsszák, amelyek drámai kombinációját maguk a szülők sem tudják.

Ha a családtervezést a lehető legfelelősségteljesebben kívánja megközelíteni, a fogantatás előtt genetikai vizsgálatot is végezhet, amely segít azonosítani a rendellenességet. De ez pszichológiailag nehéz kérdés a cisztás fibrózis számára.

Mi van akkor, ha az elemzés azt mutatja, hogy mindkét partner hordozó? Teljesen megtagadja a gyerekvállalást? Ha kiderül, hogy az embrióban genetikai rendellenességek vannak, úgy dönt, hogy megfogan a terhesség megszakítása érdekében? Kockáztatni és szülni bármit is, a lehetséges következmények ismeretében? Az orvosoknak ma nincs válaszuk. Minden leendő szülőnek önállóan kell döntést hoznia.