Mi a hemofília és hogyan éljünk vele

2024 Szerző: Malcolm Clapton | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 03:59

Vérrendellenesség miatt orrvérzés és gyakori zúzódások léphetnek fel.

Mi a hemofília

A hemofília egy genetikai rendellenesség, amelyben az ember véralvadása károsodik. Ennek oka bizonyos fehérjék vagy alvadási faktorok szintézisének kudarca. A tudósok római számokkal számozzák őket I-től XII-ig. A betegség csak két specifikus tényező hiánya miatt fordul elő, ezért a hemofíliának két típusa van Hemophilia / U. S. Országos Orvostudományi Könyvtár:

• A - a vérben a VIII-as faktor normájának kevesebb, mint 50% -a;
• B - a IX-es faktor tartalma 50% alatti.

Honnan származik a hemofília?

Általában a Hemophilia / Mayo Clinic örökli a nemi kromoszómákon keresztül, amelyek nőknél XX, férfiaknál XY. A fiú az apjától kapja az Y-t, az anyjától az X-et, a lány mindkét szülőjétől - két X-kromoszómát. A hibás hemofília gén az egyik X-kromoszómán található, de a másikon elnyomott. Ezért a nőknél a betegség nem nyilvánul meg, de az anya továbbadhatja a fiának.

Az emberek körülbelül 30%-ánál a hemofília a Hemophilia / Mayo Clinic génjeinek spontán mutációjának eredménye, nem pedig az öröklődés. A betegség szerzett formája, amely az immunrendszer zavarai miatt jelentkezik, még ritkábban fordul elő. Ezeket provokálhatják:

• terhesség;
• autoimmun betegség;
• rák;
• sclerosis multiplex.

Mik a hemofília tünetei

A betegség megnyilvánulásai a Hemophilia / Mayo Clinictől függenek, mennyire hiányzik a VIII-as vagy IX-es véralvadási faktor. A fő tünet a szokatlanul erős vagy hirtelen fellépő vérzés, amelyet nagyon nehéz megállítani. A következő esetekben jelenhet meg:

• vágás, műtét vagy foghúzás miatt;
• lágy szövetek ütésének eredményeként;
• oltás után.

Néha hirtelen vérzés lép fel az ízületekben, ami miatt nagyon fájdalmasak és rosszul mozognak. Néhány ember vizeletében és székletében vér lehet. A hemofíliás kisgyermekek pedig gyakran megmagyarázhatatlanul ingerlékenyek.

Miért veszélyes a hemofília?

Életveszélyes szövődményekhez vezethet. Ez általában a hemofília / Mayo klinika:

• Agyvérzés. Súlyos fejfájás, hányás, álmosság vagy letargia, görcsök jelentkeznek; kettős látás. Néha egy személy elveszti az eszméletét.
• Mély izomvérzés. A vér összegyűlik az izomrétegek között, és összenyomja az idegeket, amitől a végtagok zsibbadnak vagy fájnak.
• Ízületi sérülés. Gyakran vért gyűjtenek, ami a porcok pusztulásához és ízületi gyulladás kialakulásához vezet. Egyes esetekben Hemophilia A / Medscape ciszta jelenhet meg. Fokozatosan visszafordíthatatlan deformáció lép fel, és az ízület megszűnik mozgatni.

Ezenkívül a hemofília néha vérátömlesztést igényel. Ez növeli a HIV-fertőzés és más vírusfertőzések kockázatát.

Hogyan diagnosztizálható a hemofília?

Általában az első tünetek már gyermekkorban megjelennek. De ha valaki tudja, hogy a családjában a férfiak hemofíliában szenvedtek, akkor terapeutához fordulhat vizsgálat céljából. A diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára az orvos felírja a Hemofília diagnosztizálását / Betegségellenőrzési és Megelőzési Központokat:

• Általános vérvizsgálat. Ellenőrizze a hemoglobinszintet, a vérlemezkék és a vörösvértestek számát.
• Aktivált parciális thromboplasztin idő (APTT). Az indikátort másodpercekben mérik, és azt tükrözik, hogy milyen gyorsan alvadnak meg a vérben. A VIII, IX, XI és XII véralvadási faktorok hiányában az APTT a normálisnál magasabb lesz.
• Protrombin idő. Azt is mutatja, hogy milyen gyorsan alvad a vér, de tükrözi az I, II, V, VII és X alvadási faktorok koncentrációját. Ezért hemofíliában szenvedő betegeknél ez a vizsgálat normális, és a vérzés minden lehetséges okának feltárására történik.
• Fibrinogén. Ez a fehérje az I. véralvadási faktor, és felelős a vérrögképződésért. Hemofíliában a teszt nem tér el a normától, és ha a fibrinogén szintje megváltozik, az orvos újabb betegségre gyanakszik.
• A véralvadási faktorok vizsgálata. Az elemzés megmutatja a VIII-as és IX-es faktor szintjét a vérben, és tükrözi a betegség típusát és súlyosságát.

Hogyan kezelik a hemofíliát?

Lehetetlen megszabadulni a betegségtől, de a szövődmények elkerülése érdekében az orvosok támogató kezelést írnak elő. Javítania kell a véralvadást. Ehhez használja a Hemophilia / Mayo Clinic-et:

• Alvadási faktorok. Adott vérből nyert vagy laboratóriumban szintetizált fehérjék, amelyeket ütemterv szerint adnak be hemofíliás betegnek.
• A dezmopresszin hormon. A betegség enyhe formáiban serkenti saját koaguláló fehérjéinek szintézisét.
• Fibrin tömítőanyagok. Sebekre és vágásokra alkalmazzák a vérzés megállítására.
• Véralvadásgátló gyógyszerek. Segítenek megakadályozni a vérrögök lebomlását.

Ha ízületei sérültek, orvosa fizikoterápiát ír elő. És ha súlyos belső vérzés volt, akkor műtétre lehet szükség.

Ezenkívül minden hemofíliás embernek ajánlott a hepatitis A és B elleni védőoltás, hogy csökkentse a vérátömlesztéssel történő fertőzés lehetőségét.

Hogyan éljünk hemofíliával

A betegséggel járó kockázatok csökkentése érdekében az orvosok a Hemophilia / Mayo Clinic használatát javasolják:

• Válassza ki a megfelelő sportot. Kerülje a traumatikus tevékenységeket, például a harcművészetet, a jégkorongot vagy a futballt. Az úszás, a kerékpározás vagy a séta erősítheti az izmokat és az ízületeket.
• Ne vegyen be bizonyos gyógyszereket. Egyes vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók hígítják a vért, és súlyosbíthatják a vérzést. Ugyanezen okból az antikoagulánsok veszélyesek. Ezért jobb, ha az orvossal folytatott konzultációt követően szedi a gyógyszereket.
• Ügyeljen a szájüreg egészségére. Javasoljuk, hogy rendszeresen keresse fel fogorvosát, és időben kezeltesse fogait, hogy elkerülje azokat. Egy ilyen művelet súlyos vérzést okoz.
• Tanuld meg megállítani a kisebb vérzést. Ehhez nyomást kell gyakorolnia a sebre, vagy szoros kötést kell alkalmaznia. Hűtse le a sérülést jégcsomaggal.

Ha egy gyermeknél hemofíliát diagnosztizálnak, a szülők térd- és könyökvédőt viselhetnek az esések és az ízületi vérzés megelőzése érdekében. És otthon jobb eltávolítani az éles sarkú bútorokat.