Mi az a genetikai elemzés, és kinek van szüksége rá

2024 Szerző: Malcolm Clapton | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 03:59

Bizonyos esetekben csak ő segít a gyógyulásban.

A DNS-teszt elsősorban az apasági vizsgálathoz kapcsolódik. Nos, vagy olyan bűnözők elfogásával, akik véletlenül a kriminológusokra hagyták genetikai anyagukat. Valójában a genetikai elemzés alkalmazási köre sokkal szélesebb.

Mi a genetikai elemzés

Hogy kitaláljuk, kezdjük a DNS-sel. A dezoxiribonukleinsav (ez a teljes név) egy makromolekula, amely információkat tartalmaz arról, hogyan, mikor és milyen mennyiségben fognak előállítani a fehérjéket, amelyekből egy adott organizmus épül. Úgy néz ki, mint egy dupla spirál, mint egy csigalépcső.

A gének a DNS szakaszai, amelyekben bizonyos örökletes tulajdonságokra vonatkozó adatok titkosítva vannak. Nagyjából azt rögzítik, hogy hány és milyen fehérjét használnak fel egy adott tulajdonság létrehozásához. Gének határozzák meg a magasságot, a fülek és az orr alakját, a bőr, a szem, a haj színét és egyéb külső jeleket, valamint bizonyos betegségekre való hajlamot, sőt az agy felépítéséből adódó jellemvonásokat is.

Úgy gondolják, hogy a genetikai elemzés (DNS-teszt) egy adott személy DNS-ének dekódolása. De ez egy kicsit más. A fő cél nem annyira a dekódolás, mint inkább a genetikai tesztelés eredményeinek értelmezése. Ez azt jelenti, hogy a DNS-ét izolálják, összehasonlítva a referenciával, és eltéréseket keresnek - bizonyos gének mutációit.

A mutációk megmondják, hogy az egészségi állapota miben tér el (vagy az életkor függvényében fog változni) a referenciától, és személyiségazonosítóként is szolgálnak.

Senki másnak a bolygón nincs olyan kombinációja a normál és mutáns génekből, mint a tiéd. Olyan, mint egy ujjlenyomat, csak sokkal hidegebb és pontosabb.

Így néz ki az elmélet. A gyakorlatban azonban a genetikai elemzés több mint 2000 paraméter és feltétel meghatározását teszi lehetővé. De leggyakrabban az elemzést több esetben alkalmazzák Genetikai tesztelés: Hogyan használják az egészségügyben.

Hogyan segíthet a DNS-teszt, ha beteg vagy attól tart, hogy megbetegszik

A leghatékonyabb gyógyszerek kiválasztása

Ezt az elemzést farmakogenetikai vizsgálatnak nevezik. Lehetővé teszi, hogy megtudja, mely gyógyszerek működnek a legjobban a DNS-ével.

Könnyen kiderülhet, hogy egy közönséges gyógyszer szinte nincs hatással rád, egy ritka, az esetek 5-10%-ában használt gyógyszer pedig csodaszernek bizonyul. Vagy tegyük fel, hogy van egy nagyon hatékony gyógyszer, de komoly mellékhatásokkal. Ebben az esetben a genetikai elemzés segít megállapítani, hogy a mellékhatás mennyire lesz kifejezett Önnél, és hogy szedheti-e a gyógyszert.

A farmakogenetikai vizsgálatokat már ma is alkalmazzák bizonyos ráktípusok kezelésében.

A meglévő betegségek okainak azonosítása

Például Önnek krónikus betegsége van, de az orvosok semmilyen módon nem tudják meghatározni a kiváltó okát, ezért nem értik, hogyan kell kezelni. A genetikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy a génekben keressük a betegség okait. Ha kiderül, hogy valóban a DNS-ben van a dolog, az orvos tisztázza a diagnózist és módosíthatja a kezelést.

Olyan betegségek megelőzése, amelyekre hajlamosak

Vannak olyan családi betegségek, mint a cukorbetegség, a szívkoszorúér-betegség és sokféle rák. Ha közeli vagy távoli rokonai között legalább néhányan vannak hasonló örökletes megnyilvánulások, akkor genetikai vizsgálatra van szükség.

Segít meghatározni, hogy mekkora a betegség kockázata. Ha hajlamot találnak, kezelőorvosa segítségével módosíthatja életmódját, hogy a lehető legkésőbb késleltesse vagy megelőzze a tünetek megjelenését.

Hogyan segíthet a genetikai vizsgálat, ha aggódik a jövőbeli gyermekek egészsége miatt

Anya és apa génjeinek kompatibilitásának ellenőrzése még a fogantatás előtt

Ilyen vizsgálatra akkor van szükség, ha egy nő vagy férfi családjában már előfordultak örökletes betegségek. A teszt segít azonosítani a génmutációkat, valamint megjósolni, hogy mekkora a gyermek veleszületett rendellenességeinek kockázata.

Születés előtti diagnosztika a veleszületett patológiák gyanúja esetén

Ugyanez a teszt lehetővé teszi a születendő baba nemének tisztázását és az apaság megállapítását. Korábban hasonló elemzést végeztek egy kis magzatvíz vagy egy darab magzati szövet felvételével. Veszélyes volt, mert vetélést okozhatott. Mára az embrió DNS-ét megtanulták izolálni az anya véréből.

IVF vizsgálat

Segít kideríteni, hogy az embrió hordoz-e olyan géneket, amelyek bizonyos súlyos betegségeket okozhatnak a születendő babában. Az in vitro megtermékenyítést csak egészséges embriókkal végezzük.

Újszülöttek szűrése

Születés után egy-két nappal elvégzik, hogy kiderüljön, vannak-e a babának olyan veleszületett rendellenességei, amelyek egészségügyi és fejlődési problémákat okozhatnak. Ez egy kötelező genetikai vizsgálati eljárás az Egyesült Államok szülészeti kórházaiban.

Hogyan segíthet a DNS-teszt, ha saját származását szeretné kideríteni és rokonokat találni

DNS-teszt segítségével tisztázhatja az úgynevezett őscsoportot - hogy megtudja, melyik világrészről származott családja.

Emellett már léteznek genetikai adatbázisok, amelyek kereskedelmi DNS-elemzésekre specializálódtak. Elküldöd genetikai anyagodat (általában nyálról van szó), és cserébe részletes tájékoztatást kapsz családod eredetéről.

Bónuszként általában vannak olyan emberek kapcsolattartói, akiknek DNS-profilja nagyon hasonló az Önéhez. Ez azt jelenti, hogy az ilyen emberekről kiderülhet, hogy rokonai – testvérei az n-edik törzsben. Rajtad múlik, hogy felveszed-e velük a kapcsolatot vagy sem. A lényeg, hogy lesz ilyen lehetőséged.

Mi szükséges a genetikai elemzéshez

Korábban a DNS-vizsgálathoz nagy mennyiségű friss genetikai anyag – vér vagy szövet – kellett. De ma az eljárás jelentősen leegyszerűsödött.

A tudósok megtanulták, hogyan izolálják a nyálmintákat DNS-forrásként a nagy áteresztőképességű genotipizáláshoz: elfogadható és elegendő eszköz a kockázatbecslés javítására a mammográfiás diagnosztikai DNS-ben, ami elegendő a teljes teszteléshez, még a nyálból is. Ezért gyakran elég csak beleköpni a genetikusok által javasolt dobozba.

És persze pénz kell. A kereskedelmi genetikai elemzés költsége az Orosz Föderációban 200 dollártól kezdődik. De ha a vizsgálatra egészségügyi okok miatt van szükség, a kötelező egészségbiztosítás keretében ingyenes elemzésre kérhet orvosától beutalót.